PGT-A en FIV: qué es, para quién y cuáles son sus limitaciones.

El PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) es una prueba genética que se realiza durante un ciclo de Fertilización In Vitro (FIV) para estimar si un embrión tiene alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías). Estas alteraciones cromosómicas son una causa frecuente de falla de implantación y pérdidas gestacionales tempranas, especialmente conforme aumenta la edad materna.

Es importante decirlo desde el inicio: el PGT-A no “garantiza” embarazo, ni asegura que un embrión sea “perfecto”. Es una herramienta de información que, bien indicada e interpretada, puede ayudar a tomar mejores decisiones clínicas.

¿Cómo se realiza el PGT-A paso a paso?

En la práctica clínica moderna, el proceso suele ser así:

1. Cultivo embrionario hasta estadio de blastocisto (día 5–6).

2. Biopsia del trofoectodermo (células que formarán la placenta, no el bebé).

3. Análisis cromosómico (con frecuencia mediante NGS, secuenciación de nueva generación).

4. En muchos programas, el embrión se vitrifica y se transfiere en un ciclo posterior.

¿Qué informa un resultado de PGT-A?

Dependiendo del laboratorio y reporte, típicamente se clasifica como:

• Euploide: sin evidencia de aneuploidías en la muestra analizada.

• Aneuploide: se detecta ganancia o pérdida cromosómica.

• Mosaico: coexistencia probable de líneas celulares con distinto estatus cromosómico en el embrión (tema clave, ver más abajo).

¿Para quién podría ser útil (y para quién no necesariamente)?

Las sociedades médicas han enfatizado que el valor del PGT-A como “screening rutinario para todos” no está demostrado; su utilidad se considera caso por caso.

En consulta, suele discutirse cuando existen factores como:

• Edad materna avanzada, por incremento del riesgo de aneuploidías.

• Objetivo de optimizar el número de transferencias cuando hay múltiples embriones disponibles.

• Antecedentes reproductivos específicos (p. ej., pérdidas gestacionales repetidas) donde el equipo tratante considere que aportará información clínica útil.

La decisión suele integrar: historia clínica, reserva ovárica, número/calidad de blastocistos obtenidos, y expectativas del tratamiento.

Beneficios potenciales (lo que sí puede aportar)

Cuando está bien indicado, PGT-A puede:

• Ayudar a priorizar embriones para transferencia.

• Reducir la probabilidad de transferir embriones con aneuploidías detectables (lo cual puede mejorar la eficiencia del plan en ciertos escenarios).

El punto clave: beneficio potencial ≠ beneficio garantizado, y puede variar entre pacientes y clínicas.

Limitaciones clave que debes entender antes de decidir

1) Mosaicismo: la biopsia es una muestra, no “todo el embrión”

El embrión puede tener mosaicismo (mezcla de células con distinto estatus cromosómico). Como el PGT-A analiza una muestra del trofoectodermo, puede existir discrepancia entre lo biopsiado y otras partes del embrión.

Implicación práctica: un reporte “mosaico” requiere interpretación clínica cuidadosa y discusión personalizada.

2) Posibles falsos positivos / falsos negativos

Como cualquier prueba, el PGT-A tiene límites biológicos y técnicos. La evidencia y guías destacan que su valor como prueba rutinaria universal no ha sido demostrado, y esto incluye el riesgo de clasificaciones imperfectas.

3) PGT-A no evalúa “todo” (ni reemplaza el seguimiento del embarazo)

PGT-A se enfoca en aneuploidías (número cromosómico).
No es equivalente a:

• PGT-M (enfermedades monogénicas específicas).

• PGT-SR (reordenamientos cromosómicos estructurales).
  Y no reemplaza el seguimiento médico del embarazo una vez logrado.

Tendencia reciente: PGT poligénico (PGT-P) y por qué no es lo mismo

En los últimos años se ha hablado de “ranking” de embriones con puntajes poligénicos (PGT-P). ASRM publicó un reporte concluyendo que no está listo para uso clínico y que no debería ofrecerse como servicio reproductivo por incertidumbres predictivas y consideraciones éticas sustanciales.

Si estás explorando pruebas genéticas en FIV, vale la pena confirmar con tu clínica si se habla de PGT-A (aneuploidías) o de PGT-P (poligénico), porque son cosas distintas.

Preguntas frecuentes (FAQ)

¿PGT-A aumenta la probabilidad de embarazo en todos los casos?
No necesariamente. La guía de ASRM indica que el valor de PGT-A como prueba rutinaria para todos los pacientes de FIV no ha sido demostrado.

¿Un embrión euploide garantiza bebé sano?
No. “Euploide” se refiere al número de cromosomas en la muestra analizada; no descarta todas las condiciones genéticas ni garantiza implantación.

¿PGT-A sirve para detectar cáncer o autismo?
No. PGT-A no está diseñado para eso.

Nota importante

Este contenido es informativo y no sustituye atención médica. La mejor decisión sobre PGT-A se toma con tu especialista en reproducción asistida y, de ser posible, con consejería genética.

Referencias

• American Society for Reproductive Medicine (ASRM). (2024). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. Fertility and Sterility.

• ASRM Ethics and Practice Committees. (2025). Report concluding polygenic embryo screening is not ready for clinical use (comunicado/reporte).

• Klipstein, S., et al. (2026). Use of preimplantation genetic testing for polygenic… Fertility and Sterility.